ضمور العضلات الشوكي

🧬 ما هو SMA؟

ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو مرض وراثي يصيب الخلايا العصبية الحركية في الحبل الشوكي (القرن الأمامي)، مما يؤدي إلى ضعف وضمور تدريجي في العضلات. يُسببه طفرة في جين SMN1 على الكروموسوم 5 بنمط وراثي جسمي متنحٍ.

يعتمد عدد نسخ جين SMN2 (الجين المساعد) على شدة المرض – كلما زاد عدد نسخ SMN2، كان المرض أخف.

📋 أنواع SMA

النوع	البداية	أقصى قدرة حركية	نسخ SMN2
النوع 0	قبل الولادة	لا يتنفس بشكل مستقل	1
النوع 1 (ويردنيغ هوفمان)	0-6 أشهر	لا يجلس أبداً	2
النوع 2 (دوبويتز)	6-18 شهر	يجلس لكن لا يمشي	3
النوع 3 (كوغلبيرغ-ويلاندر)	بعد 18 شهر	يمشي لكن قد يفقد المشي	3-4
النوع 4	البالغين	يمشي طوال الحياة عادةً	4+

🔍 الأعراض والعلامات

رخاوة عامة (hypotonia)، ضعف عضلي قريب أكثر من بعيد، ارتعاش اللسان (fasciculations)، غياب أو ضعف المنعكسات الوترية العميقة، صعوبات في التنفس والبلع (في الأنواع الشديدة)، رعشة خفيفة في اليدين (polyminimyoclonus).

ℹ️

التنفس: في النوع 1 و2، يتميز التنفس بنمط البطن المتناقض (paradoxical breathing) وصدر على شكل جرس

💊 العلاجات الحديثة – ثورة في علاج SMA

العلاج	الآلية	طريقة الإعطاء	الاعتماد
نوسينرسين (Spinraza)	ASO يعدّل ربط SMN2	حقن في القناة الشوكية كل 4 أشهر	FDA 2016
أوناسيمنوجين (Zolgensma)	علاج جيني – نسخة سليمة من SMN1	حقنة وريدية واحدة	FDA 2019 (أقل من سنتين)
ريسديبلام (Evrysdi)	معدّل ربط SMN2 فموي	شراب يومي فموي	FDA 2020

✅

العلاج المبكر (قبل ظهور الأعراض) يُعطي أفضل النتائج – لذلك فحص حديثي الولادة لـ SMA مهم جداً

العلاج الجيني غيّر حياة الأطفال المصابين بـ SMA – أطفال كانوا لا يستطيعون الجلوس أصبحوا يمشون ويلعبون