🧬 ما هو حثل دوشين العضلي؟
حثل دوشين العضلي (DMD) هو أكثر أنواع الحثل العضلي شيوعاً عند الأطفال. يُسببه طفرة في جين الديستروفين (DMD gene) على الكروموسوم X، مما يؤدي إلى غياب بروتين الديستروفين الضروري لسلامة ألياف العضلات. يصيب حوالي 1 من كل 3500-5000 ذكر.
📋 الطيف السريري لطفرات الديستروفين
| النوع | البداية | الشدة | المشي |
|---|---|---|---|
| دوشين (DMD) | 2-5 سنوات | شديد – غياب تام للديستروفين | فقدان المشي بعمر 12 سنة |
| بيكر (BMD) | 5-60 سنة | متوسط – ديستروفين ناقص | المشي حتى عمر 16+ سنة |
| النمط الوسيط | متغير | بين الاثنين | كرسي متحرك بعمر 13-15 سنة |
| اعتلال عضلة القلب التوسعي | متغير | قلبي بشكل رئيسي | محفوظ عادةً |
🔍 الأعراض والعلامات
الأعراض الحركية
تأخر في المشي المستقل (بعد 18 شهراً عادةً)، صعوبة في صعود الدرج، سقوط متكرر، مشية متمايلة (waddling gait)، تضخم كاذب في عضلة الساق (pseudohypertrophy)، علامة غاورز إيجابية (الاستعانة باليدين للنهوض من الأرض).
الأعراض السلوكية والمعرفية
حوالي ثلث الأطفال يعانون من تأخر معرفي أو صعوبات تعلم. قد يُلاحظ: فرط الحركة (ADHD)، سمات توحدية، وسواس قهري (OCD).
أعراض أخرى
قصر القامة، ضيق التنفس مع تقدم المرض، اعتلال عضلة القلب التوسعي أو اضطراب النظم القلبي.
🔬 التشخيص
يبدأ التشخيص عند ملاحظة تأخر حركي أو ارتفاع إنزيم CK أو ارتفاع إنزيمات الكبد بدون سبب كبدي واضح.
| الفحص | النتيجة المتوقعة |
|---|---|
| كرياتين كاينيز (CK) | مرتفع جداً (10-20 ضعف الطبيعي) في السنوات الأولى |
| ألدولاز | مرتفع |
| ALT/AST مع GGT طبيعي | ارتفاع الترانساميناز من مصدر عضلي |
| الفحص الجيني الجزيئي | حذف أو تكرار أو طفرة نقطية في جين DMD |
| إيكو القلب + تخطيط القلب | أساسي للمتابعة القلبية |
| فحص وظائف الرئة | متابعة دورية للقدرة التنفسية |
💊 العلاج
الكورتيكوستيرويدات
تُعتبر العلاج الأساسي لإبطاء تقدم المرض. بريدنيزولون أو ديفلازاكورت يُطيل فترة المشي ويحافظ على وظائف القلب والرئتين.
العلاجات الجينية الحديثة
| العلاج | الآلية | الحالة |
|---|---|---|
| إتبليرسن (Exondys 51) | تخطي إكسون 51 | معتمد من FDA |
| فيلتيبلرسن (Viltepso) | تخطي إكسون 53 | معتمد من FDA |
| كاسيمرسن (Amondys 45) | تخطي إكسون 45 | معتمد من FDA |
| Elevidys (delandistrogene) | علاج جيني – ناقل AAV | معتمد من FDA (4-5 سنوات) |
| أتالورين (Translarna) | طفرات التوقف المبكر | معتمد في أوروبا |
الرعاية متعددة التخصصات
العلاج الطبيعي والتأهيلي، متابعة القلب الدورية، متابعة الجهاز التنفسي، تقييم العظام (هشاشة العظام والجنف)، الدعم النفسي والتعليمي، متابعة التغذية وفيتامين D.