🔬 ما هو توسع الشعيرات الرنحي؟
توسع الشعيرات الرنحي (AT) هو مرض وراثي نادر يُسببه طفرة في جين ATM (Ataxia Telangiectasia Mutated) على الكروموسوم 11. يُورث بنمط جسمي متنحٍ. بروتين ATM يلعب دوراً أساسياً في إصلاح تلف الحمض النووي (DNA).
🔍 الأعراض الرئيسية
1. الرنح المخيخي التقدمي
يبدأ عادةً بين عمر 1-4 سنوات عندما يبدأ الطفل بالمشي. يتقدم تدريجياً ومعظم المرضى يحتاجون كرسي متحرك بحلول سن 10-12 سنة.
2. توسع الشعيرات الدموية (Telangiectasia)
شعيرات دموية متوسعة تظهر في بياض العينين (الملتحمة) والأذنين والوجه، تبدأ بالظهور بين عمر 3-6 سنوات.
3. نقص المناعة
نقص في IgA وIgG2 وأحياناً IgG4. نقص في المناعة الخلوية (الخلايا التائية). التهابات متكررة خاصة في الجهاز التنفسي.
4. زيادة خطر السرطان
خطر مرتفع للإصابة بسرطان الدم (اللوكيميا) والأورام اللمفاوية بسبب خلل إصلاح DNA.
🔬 التشخيص
| الفحص | النتيجة |
|---|---|
| ألفا فيتوبروتين (AFP) | مرتفع في أكثر من 95% من الحالات (علامة مهمة) |
| الغلوبيولينات المناعية | نقص IgA, IgG2, IgG4 |
| تعداد الخلايا اللمفاوية | نقص الخلايا التائية |
| الرنين المغناطيسي للدماغ | ضمور مخيخي تقدمي |
| الفحص الجيني | طفرة في جين ATM |
💊 العلاج والمتابعة
لا يوجد علاج نوعي للمرض حالياً. العلاج داعم ويشمل: علاج الالتهابات بالمضادات الحيوية مبكراً وبشكل مكثف، تعويض الغلوبيولينات المناعية (IVIG) في حالات النقص الشديد، العلاج الطبيعي والتأهيلي للحفاظ على القدرات الحركية، تجنب التعرض للإشعاع (حساسية مفرطة للإشعاع بسبب خلل إصلاح DNA)، فحص دوري للسرطانات.