الرنح المخيخي الشوكي SCA27B

🌀 ما هو SCA27B؟

الرنح المخيخي الشوكي نوع 27B (SCA27B) هو اضطراب عصبي وراثي يُسببه تكرار (expansion) في جين FGF14 (عامل نمو الخلايا الليفية 14). تم اكتشافه حديثاً ويُعتبر من أكثر أسباب الرنح المخيخي شيوعاً عند البالغين.

🧬 الوراثة والجين

يُورث بنمط جسمي سائد. الطفرة المسببة هي توسع ثلاثي التكرار (GAA repeat expansion) في الإنترون الأول من جين FGF14. الأفراد الطبيعيون لديهم أقل من 250 تكراراً، بينما المصابون لديهم أكثر من 250 تكراراً (وأحياناً أكثر من 300).

جين FGF14 يلعب دوراً مهماً في وظيفة قنوات الصوديوم في خلايا بوركينجي في المخيخ، وتعطّله يؤدي إلى خلل في وظيفة المخيخ.

🔍 الأعراض السريرية

بداية في مرحلة الطفولة أو المراهقة

رنح مخيخي تقدمي بطيء (ترنح في المشي)، رأرأة (nystagmus) – خاصة الرأرأة السفلية، عسر التلفظ (dysarthria)، رعشة، نوبات دوار حادة.

بداية متأخرة (البالغين)

مسار أبطأ، قد يبدأ بنوبات دوار متكررة أو رنح عرضي يتحول إلى مستمر.

🔬 التشخيص

التشخيص يتم بفحص تكرارات GAA في جين FGF14 بواسطة تقنيات خاصة (long-read sequencing أو repeat-primed PCR). التصوير بالرنين المغناطيسي قد يُظهر ضمور مخيخي خفيف إلى متوسط.

💊 العلاج

لا يوجد علاج نوعي حالياً. العلاج داعم ويشمل: العلاج الطبيعي والتأهيلي، 4-أمينوبيريدين (4-AP) لتحسين الرأرأة والرنح في بعض الحالات، علاج الأعراض المصاحبة (الدوار، الرعشة).