التصلب الحدبي

🧬 ما هو التصلب الحدبي؟

التصلب الحدبي (TSC) هو مرض وراثي يتميز بنمو أورام حميدة في أعضاء متعددة من الجسم، خاصةً الدماغ والجلد والكلى والقلب والرئتين. يُسببه طفرات في جين TSC1 (هامارتين) أو TSC2 (توبيرين)، اللذين ينظمان مسار mTOR للنمو الخلوي.

الانتشار: 1 من كل 6000 ولادة. حوالي ثلثي الحالات طفرات جديدة (بدون تاريخ عائلي).

📋 المعايير التشخيصية

المعايير الكبرى

بقع ناقصة الصباغ (≥3، قطر ≥5مم)، أورام وعائية ليفية بالوجه (≥3) أو لويحة ليفية على الجبهة، أورام ليفية حول الأظافر (≥2)، بقعة شاغرين (جلد برتقالي الملمس)، عقيدات في الشبكية، خلل تنسج قشري (tubers)، عقيدات تحت البطانة العصبية (SEN)، ورم الخلايا العملاقة تحت البطانة (SEGA)، أورام عضلية قلبية مخططة، أورام كلوية وعائية عضلية شحمية (AML)، ورم عضلي أملس لمفاوي رئوي (LAM).

المعايير الصغرى

بقع جلدية بيضاء مبعثرة، حفر في ميناء الأسنان (≥3)، أورام ليفية في اللثة (≥2)، بقع ناقصة الصباغ في الشبكية، كيسات كلوية متعددة، أورام حميدة خارج الكلى.

🧠 الصرع في TSC

الصرع هو أكثر المظاهر العصبية شيوعاً في TSC، ويصيب 80-90% من المرضى. التشنجات الطفلية (Infantile spasms) هي أول مظهر في 30-50% من الحالات. الصرع في TSC غالباً مقاوم للأدوية التقليدية.

العلاج الموجه

فيغاباترين (Vigabatrin/Sabril) هو العلاج الأول المفضل للتشنجات الطفلية في TSC – فعال في أكثر من 90% من الحالات. إيفيروليمس (Everolimus/Votubia) – مثبط mTOR: معتمد لعلاج SEGA والأورام الكلوية، ويُظهر فعالية في تقليل نوبات الصرع أيضاً.

📊 بروتوكول المتابعة