Sturge-Weber Syndrome (SWS)
متلازمة ستيرج ويبر (SWS) هي مرض عصبي جلدي ناتج عن طفرة جسدية (somatic mutation) في جين GNAQ (R183Q). تتميز بثلاثة مظاهر رئيسية: وحمة وجهية (port-wine stain) في منطقة العصب ثلاثي التوائم (V1)، تشوه وعائي سحائي رقيق (leptomeningeal angioma) على سطح الدماغ، وزرق (glaucoma) في العين.
ليست كل وحمة وجهية تعني SWS – فقط الوحمات في منطقة V1 (الجبهة والجفن العلوي) ترتبط بخطر إصابة الدماغ.
| النوع | المظاهر |
|---|---|
| النوع 1 (الكامل) | وحمة وجهية + تشوه وعائي سحائي + زرق |
| النوع 2 | وحمة وجهية فقط بدون إصابة دماغية |
| النوع 3 | تشوه وعائي سحائي فقط بدون وحمة |
الصرع: يصيب 75-90% من المرضى، يبدأ غالباً في السنة الأولى، وعادةً نوبات بؤرية في الجانب المقابل للتشوه الوعائي. شلل نصفي تقدمي، تأخر معرفي وصعوبات تعلم، صداع يشبه الشقيقة، نوبات شبيهة بالسكتة الدماغية (stroke-like episodes).
أدوية الصرع (كاربامازيبين أو أوكسكاربازيبين كخط أول للنوبات البؤرية). أسبرين بجرعة منخفضة (3-5 ملغ/كغ) لمنع نوبات السكتة وتحسين التروية الدماغية. ليزر لعلاج الوحمة الوجهية. جراحة الزرق عند الحاجة. جراحة الصرع (استئصال نصف الكرة أو قطع الاتصال) في الحالات المقاومة.