Neurofibromatosis Type 1 (NF1)
الورام الليفي العصبي النوع الأول (NF1) هو أحد أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً، يصيب 1 من كل 3000 شخص. يُسببه طفرة في جين NF1 على الكروموسوم 17 الذي يُشفّر بروتين نيوروفيبرومين (neurofibromin) – وهو كابت أورام ينظم مسار RAS.
يُورث بنمط جسمي سائد، لكن حوالي 50% من الحالات طفرات جديدة.
يحتاج التشخيص إلى وجود معيارين أو أكثر مما يلي:
| المعيار | التفاصيل |
|---|---|
| بقع القهوة بالحليب | ≥6 بقع (≥5مم قبل البلوغ أو ≥15مم بعده) |
| نمش إبطي أو أربي | نمش في الإبط أو المنطقة الأربية (Crowe sign) |
| أورام ليفية عصبية | ≥2 أورام ليفية جلدية أو ورم ليفي ضفيري واحد |
| ورم الطريق البصري | Optic pathway glioma |
| عقيدات ليش في القزحية | ≥2 Lisch nodules (هامارتوما قزحية) |
| تشوه عظمي مميز | خلل تنسج العظم الوتدي أو ترقق قشرة العظام الطويلة |
| قريب من الدرجة الأولى مصاب | أحد الوالدين أو الأشقاء مصاب بـ NF1 |
| طفرة جين NF1 | معيار مستقل كافٍ للتشخيص |
صعوبات التعلم (في 50-80% من الأطفال)، اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه ADHD (في 38-49%)، الصرع (في 4-7%)، ورم الطريق البصري (في 15-20%)، أورام الدماغ الأخرى.
سيلوميتينيب (Koselugo) – مثبط MEK: معتمد من FDA لعلاج الأورام الليفية الضفيرية غير القابلة للجراحة عند الأطفال (≥2 سنوات). هذا أول علاج دوائي موجه لـ NF1.
المتابعة المنتظمة: فحص عيون سنوي، تقييم نمائي وتعليمي، رنين مغناطيسي حسب الأعراض، مراقبة ضغط الدم وقياس النمو.