Diagnosis & Treatment of NTDs
1) الشك السريري: نقص توتر + أزمات بصرية + تأخر نمائي. 2) تحليل الناقلات العصبية في السائل الشوكي (CSF neurotransmitter metabolites). 3) نشاط إنزيم AADC في البلازما. 4) الفحص الجيني للتأكيد.
العلاج الدوائي: محاكيات الدوبامين (agonists)، مثبطات MAO-B، L-DOPA/Carbidopa (في نقص TH)، BH4 (في نقص العامل المساعد)، بيريدوكسين (فيتامين B6) كعامل مساعد لـ AADC.
العلاج الجيني: أحدث ثورة في علاج نقص AADC ويُبشر بنتائج واعدة لأمراض أخرى.