AADC Deficiency
نقص إنزيم AADC هو مرض وراثي نادر يُسببه طفرة في جين DDC. يؤدي إلى نقص شديد في الدوبامين والسيروتونين والإبينفرين والنورإبينفرين. يتظاهر بنقص التوتر العضلي الشديد، أزمات بصرية دورانية، تأخر شديد في النمو الحركي، واضطرابات لاإرادية.
Eladocagene exuparvovec (Upstaza) – أول علاج جيني معتمد لنقص AADC. يتم حقنه مباشرة في النواة المذنّبة (putamen) في الدماغ. ناقل فيروسي AAV2 يحمل نسخة سليمة من جين DDC. أظهر تحسناً ملحوظاً في القدرات الحركية ونوعية الحياة.