Congenital Anomalies of the CNS
تنشأ التشوهات الخلقية في الدماغ نتيجة خلل في مراحل تطور الجهاز العصبي خلال الحمل. تُصنف حسب المرحلة التطورية المصابة:
| المرحلة | التوقيت | التشوهات |
|---|---|---|
| تكوين الأنبوب العصبي | الأسبوع 3-4 | انعدام الدماغ، القيلة السحائية، السنسنة المشقوقة |
| تكاثر الخلايا | الشهر 2-4 | صغر الرأس الحقيقي، كبر الرأس (Megalencephaly) |
| هجرة الخلايا العصبية | الشهر 3-5 | انعدام التلافيف (Lissencephaly)، كثرة التلافيف الدقيقة (Polymicrogyria)، خلل التنسج القشري البؤري |
| تنظيم القشرة | الشهر 5+ | خلل التنسج القشري |
| تكوين الميالين | الشهر 6 حتى ما بعد الولادة | أمراض المادة البيضاء |
تراكم غير طبيعي للسائل الدماغي الشوكي (CSF) داخل بطينات الدماغ يؤدي إلى توسعها وزيادة الضغط داخل القحف.
استسقاء انسدادي (Obstructive): انسداد في مجرى السائل. استسقاء تواصلي (Communicating): خلل في امتصاص السائل. استسقاء الضغط الطبيعي: عند كبار السن (نادر عند الأطفال).
كبر محيط الرأس التقدمي، انتفاخ اليافوخ الأمامي، علامة غروب الشمس (العينان تنظران للأسفل)، تباعد دروز الجمجمة، تقيؤ، تهيج أو خمول.
تحويلة بطينية صفاقية (VP Shunt): الأكثر شيوعاً. تنظير بطيني ثالث (ETV): بديل جراحي في حالات معينة.
انزلاق جزء من المخيخ (اللوزتين المخيخيتين) إلى أسفل عبر الثقبة العظمى:
| النوع | الوصف |
|---|---|
| كياري 1 | نزول اللوزتين المخيخيتين ≥5مم – قد يكون بدون أعراض |
| كياري 2 | نزول المخيخ + جذع الدماغ – يرتبط بالقيلة السحائية النخاعية |
| كياري 3 | قيلة دماغية خلفية (نادر جداً) |
الجسم الثفني هو الحزمة الرئيسية من الألياف العصبية التي تربط نصفي الدماغ. غيابه الكامل أو الجزئي يُعتبر من أكثر التشوهات الدماغية شيوعاً، ويُكتشف أحياناً بالصدفة عند إجراء الرنين المغناطيسي.
قد يكون بدون أعراض واضحة، أو يرتبط بتأخر نمائي وصعوبات تعلم، أو يكون جزءاً من متلازمات جينية (مثل متلازمة آيكاردي).