Rett Syndrome – MECP2 Gene
متلازمة ريت هي اضطراب نمائي عصبي وراثي يصيب بشكل رئيسي الإناث. يُسببه طفرة في جين MECP2 على الكروموسوم X. يتميز بتطور طبيعي في البداية يتبعه تراجع في المهارات المكتسبة، خاصةً المهارات الحركية الدقيقة والكلام.
الانتشار: حوالي 1 من كل 10,000-15,000 أنثى.
| المرحلة | العمر | الخصائص |
|---|---|---|
| المرحلة 1: الركود المبكر | 6-18 شهر | تباطؤ في النمو، نقص الاهتمام، صغر الرأس التقدمي |
| المرحلة 2: التراجع السريع | 1-4 سنوات | فقدان استخدام اليدين الهادف، فقدان الكلام، حركات يد نمطية (غسل اليدين)، اضطرابات التنفس، سمات توحدية |
| المرحلة 3: الاستقرار النسبي | 2-10 سنوات | تحسن التواصل البصري، استقرار الأعراض، صرع في 60-80% |
| المرحلة 4: التدهور الحركي المتأخر | 10+ سنوات | تيبس وتشوهات عظمية (جنف)، فقدان المشي عند بعضهن |
حركات يد نمطية (غسل اليدين، عصر اليدين، التصفيق). اضطرابات التنفس: فرط التنفس واحتباس النفس أثناء اليقظة. صغر الرأس التقدمي (ليس خلقياً). صرع في 60-80% من الحالات. اضطرابات النوم. جنف تقدمي.
العلاج الطبيعي والوظيفي وعلاج النطق. أدوية الصرع عند الحاجة. علاج الجنف (دعامة أو جراحة). متابعة التغذية والوزن. تروفينيتايد (Trofinetide/Daybue): أول علاج معتمد من FDA (2023) لمتلازمة ريت عند البالغات والمراهقات (≥2 سنة).